Tíz éve ismerjük az emberi örökítőanyag szekvenciáját, de rengeteg dolog van még, amit nem tudunk a DNS működéséről. A kromoszómákat egészen a közelmúltig csak a sejt osztódásakor láthattuk, amikor jellegzetes alakba összetömörülnek, ám a legújabb módszereknek köszönhetően normális működésük folyamán is tanulmányozhatók. Kiderült, hogy elhelyezkedésük jelentősen befolyásolja a működésüket, sőt a rend megbomlása hozzájárulhat egyes betegségek, például rosszindulatú daganatok kialakulásához is.
Alig tíz éve, hogy hatalmas munkával meghatározták az emberi genom szekvenciáját (azaz a genomot alkotó DNS-t felépítő nukleotidok sorrendjét). Azonban éppúgy, ahogy egy motor alkatrészeinek listája nem ad felvilágosítást arról, hogyan működik maga a motor, a kromoszómákat alkotó "DNS-ábécé" sem árulja el nekünk, miként irányítja a genom sejtjeink mindennapi életét. Sok más mellett ehhez tudnunk kell például azt, hogyan szerveződnek és miként viselkednek a kromoszómák a sejtmagban. Az ezt felderítő kutatások már megkezdődtek, de még csak az út elején járunk.A sejtmagban a DNS a hisztonfehérjéknek nevezett "orsókra" csavarodik, majd további összetekeredés által úgynevezett kromatinba tömörödik. Ez a kromatinállomány alkotja a kromoszómákat. A sejtosztódást kivéve - amikor a kromoszómák fénymikroszkóppal is látható módon összetömörödnek - ez a kromatinállomány viszonylag laza gombolyagokban helyezkedik el a sejtmagban. Ezeket a gombolyagokat, azaz tulajdonképpen a mindennapi életben működő kromoszómákat egészen 2006-ig nem tudták elkülöníteni egymástól. Így sokáig tartotta magát az az elmélet, hogy a kromoszómák olyan rendezetlenül helyezkednek el a sejtmagban, ahogy a spagettiszálak egy tálban. Ma már tudjuk, hogy ez nagy tévedés.
Kiderült ugyanis, hogy az egyedi kromoszómáknak megvan a "kedvenc" helyük a sejtmagban. Az emberi fehérvérsejtekben például a 18-as kromoszóma általában a sejtmag szélének közelében helyezkedik el, míg a 19-es kromoszóma inkább középen marad. A 7-es kromoszóma pedig valahol a két előbb említett kromoszóma között "érzi jól magát". A meghatározott helyhez ragaszkodás egyben azt is jelenti, hogy a kromoszómáknak általában megvannak a kedvelt szomszédjaik is. Tom Misteli, a bethesdai Nemzeti Rákkutató Intézet vezető kutatója és munkatársai például azt tapasztalták, hogy az egér fehérvérsejtjében a 12-es kromoszóma gyakran található egy csoportban a 14-es és a 15-ös kromoszómával. |
|||

